唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办

唐氏筛查高风险怎么办，唐氏筛查是一种筛查禺型儿的普遍使用的方法。唐氏筛查其实并不是最终确定是禺型儿的检查方法。唐氏筛查有中高低风险之分，那么唐氏筛查高风险怎么办呢

一、唐氏筛查高风险怎么办

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1250，到35岁为1/400, 到40岁为1/106，到45岁为1/30, 49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

当唐氏筛查结果显示为“高危”时，孕妈妈也别过于紧张，这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270，并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时，孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿真的为唐氏儿时，目前来说 ……此处隐藏404个字……是百分之百一定是正常的，在后续的产检过程中一旦发现了其他问题，还是需要建议进一步的检查。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是染色体异常所导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危，并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时，目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

唐筛是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天愚型的唐氏儿的危险系数。所以这项检查在孕妇进行产检时必不可少，那么如果有一项是高风险该怎么办呢？

1、孕期作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能的，不过别太担心，唐筛有一项查出来高危其实也是正常的。

2、如果不放心，可以进行无创产前基因检测，这是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

3、羊水穿刺也是一种方法，通过直接抽取羊水里面小孩的脱落细胞来检测孩子的染色体，准确率是临床诊断孩子染色体畸形的金标准，但是，它经常有出现腹痛的可能，存在1～2%的流产率，比别的检测风险大。